Liệu pháp gen mới trong điều trị bệnh máu di truyền hiếm gặp

EMA đã yêu cầu EU phê duyệt một sản phẩm biến đổi gen để điều trị bệnh beta-thalassemia, một chứng rối loạn máu di truyền hiếm gặp gây thiếu máu nghiêm trọng.

Zynteglo được chỉ định cho người lớn và thanh thiếu niên từ 12 tuổi trở lên cần truyền máu thường xuyên để kiểm soát bệnh và những người không có người hiến tặng tế bào gốc phù hợp.

Những người mắc bệnh beta-thalassemia không thể sản xuất đủ beta-globin, thành phần chính của huyết sắc tố, protein vận chuyển oxy trong máu từ phổi đến phần còn lại của cơ thể. Kết quả là bệnh nhân có lượng hồng cầu ít hơn nhiều so với bình thường, dẫn đến thiếu máu trầm trọng mãn tính.

Những bệnh nhân này thường phải truyền máu suốt đời do thiếu máu. Truyền máu kéo dài có thể gây ứ sắt nên bệnh nhân cần dùng thuốc để loại bỏ lượng sắt dư thừa. Cho đến nay, lựa chọn điều trị duy nhất là ghép tế bào gốc từ người hiến tặng khỏe mạnh. Tuy nhiên, việc tìm kiếm người hiến tặng phù hợp thường khó khăn nếu không có người hiến tặng phù hợp trong gia đình và việc thực hiện ghép tế bào gốc với người hiến tặng không cùng huyết thống có thể gây ra tác dụng phụ và phản ứng. Vì vậy, các phương pháp điều trị mới là hết sức cần thiết cho những bệnh nhân dựa vào truyền máu để kiểm soát bệnh β-thalassemia.

Zynteglo là một lựa chọn điều trị mới cho những bệnh nhân không có người hiến tặng phù hợp để ghép tế bào gốc. Nó sử dụng các vec tơ lentivirus để thêm các bản sao chức năng của gen beta-globin đã biến đổi vào tế bào gốc của bệnh nhân, từ đó giải quyết nguyên nhân di truyền cơ bản của bệnh.

Zynteglo chỉ nên được sử dụng tại các trung tâm điều trị đủ tiêu chuẩn bởi các bác sĩ có kinh nghiệm về cấy ghép tế bào gốc và điều trị bệnh nhân mắc bệnh beta-thalassemia.

Trong hai nghiên cứu chính chứng minh tính hiệu quả của Zynteglo, phần lớn bệnh nhân không có kiểu gen β0/β0 không còn cần truyền máu thường xuyên sau khi điều trị bằng Zynteglo.

Các tác dụng phụ thường gặp nhất là giảm tiểu cầu, đau bụng, đau ngực không do tim, đau tứ chi, khó thở và bốc hỏa.

Vì Zynteglo giải quyết được nhu cầu điều trị chưa được đáp ứng nên nó đã trở thành trọng tâm nghiên cứu của các nhà phát triển các loại thuốc mới đầy hứa hẹn. Điều này đã đẩy nhanh đáng kể việc tiến hành các nghiên cứu chứng minh lợi ích và rủi ro của thuốc, cho phép Zynteglo được đánh giá nhanh chóng trong vòng 150 ngày, đây là đánh giá Sản phẩm Thuốc Trị liệu Tiên tiến (ATMP) nhanh nhất cho đến nay.

Vì Zynteglo là ATMP nên nó được đánh giá bởi Ủy ban về các liệu pháp nâng cao (CAT), ủy ban chuyên gia của cơ quan về thuốc tế bào và gen.

Dựa trên đánh giá CAT và nhiều đánh giá tích cực, CHMP khuyến nghị phê duyệt thuốc có điều kiện. Đây là một trong những cơ chế quản lý của EU được thiết kế nhằm thúc đẩy khả năng tiếp cận sớm với thuốc và giải quyết các nhu cầu y tế chưa được đáp ứng. Loại phê duyệt này cho phép FDA cấp giấy phép tiếp thị cho một loại thuốc thiếu dữ liệu an toàn đầy đủ nếu lợi ích trực tiếp của thuốc đối với bệnh nhân lớn hơn những rủi ro có thể xảy ra.

Nguồn: https://www.ema.europa.eu/en/news/new-gene-therapy-treat-rare-inherited-blood-condition Được dịch bởi Trung tâm Cảnh giác Dược Quốc gia.

Nguồn: ÔNG CHÚ SÌN SÚ
Chuyên mục: Y tế, sức khỏe