DIỄN NÔM THÔNG NÃO VỀ THALASSEMIA (tan máu bẩm sinh)

(Bài viết có một số ngôn ngữ phi kỹ thuật, chỉ nhằm mục đích thuận tiện cho đại chúng. Khuyến cáo các chuyên gia không nên đọc)

Theo yêu cầu phổ biến, tôi đã viết một bài ngắn về bệnh thalassemia (còn gọi là bệnh thiếu máu tán huyết bẩm sinh).

Mỗi tế bào hồng cầu bình thường của con người cần 2 chuỗi alpha và 2 chuỗi beta. Để sản xuất ra những chuỗi này cần phải có gen điều khiển, ở đây tôi gọi là robot điều khiển quá trình sản xuất hồng cầu. Robot tạo ra sợi beta nằm trên nhiễm sắc thể 11, có 2 gen nên tôi dễ dàng so sánh với 2 bàn tay. Robot sản sinh ra chuỗi alpha nằm trên nhiễm sắc thể 16 và có tới 4 gen gian lận nên được coi là có 4 chân.

Vì vậy, để con người có hồng cầu bình thường, robot cần phải có 2 tay và 4 chân. Robot có cánh tay bị liệt được gọi là bệnh thalassemia beta và robot không có chân được gọi là bệnh thalassemia alpha. Vì chỉ có hai tay nên việc đi khập khiễng ở một tay là vấn đề trước mắt và thường dẫn đến thiếu máu ngay từ khi còn nhỏ, nhưng cả hai tay thường có thể bị khập khiễng hoặc nhẹ tùy theo mức độ khập khiễng khi chạm tới bàn, khuỷu tay hoặc bàn tay. nách. Phạm vi bắt đầu ở thai nhi vì các tế bào hồng cầu không còn có thể hấp thụ oxy.

Robot không có chân được gọi là alpha thalassemia vì nó có 4 chân nên nếu chỉ cắt cụt một chân thì nó vẫn có thể đi lại bình thường. Người bị cụt 2: Không tệ, nên hầu hết bệnh alpha thalassemia chỉ là thiếu máu nhẹ, 3 chân bị cắt cụt và phải cắt bỏ nhảy lung tung nên bệnh nhân còn bị thiếu máu, đặc biệt nếu người phụ nữ sắp sinh con (cắt cụt ba chân, gọi là bệnh huyết sắc tố H). Nếu cắt bỏ cả 4 chân, thai nhi sẽ chết trong bụng mẹ (hydrops thai nhi).

Do robot bị vô hiệu hóa và không thể thu thập đủ nguyên liệu thô để tạo ra hồng cầu nên hồng cầu của bệnh nhân bị còi cọc so với người bình thường và được gọi là tiểu cầu. Do kích thước nhỏ và thể trạng yếu ớt, chúng không thể thực hiện nhiệm vụ vận chuyển oxy, dẫn đến thiếu hụt dinh dưỡng toàn thân. Do đó, bệnh nhân thường bị còi cọc so với các bạn cùng lứa tuổi. Mắc bệnh thiếu máu từ nhỏ khiến xương cạnh tranh phát triển với tủy xương tạo máu dẫn đến loãng xương và biến dạng khuôn mặt (thalassemia mặt). Các tế bào hồng cầu nhỏ và yếu nên sẽ chết sớm. Lách trở nên quá tải và do đó to ra, dẫn đến lá lách rất to, đặc biệt ở những bệnh nhân mắc bệnh beta thalassemia.

Nhiều tế bào hồng cầu chết đi và các sản phẩm phân hủy của chúng, quan trọng nhất là bilirubin tự do, được giải phóng, gây vàng da. Nếu xảy ra tình trạng tan máu cấp tính, nhiều thứ sẽ được đào thải qua thận với số lượng lớn nên một số bệnh nhân sẽ bị suy thận cấp khi xảy ra tình trạng tan máu nặng. Trong trường hợp nghiêm trọng, do robot sản xuất hồng cầu bị tê liệt, lượng sắt đưa vào cơ thể tăng lên (thực chất không thể sử dụng để sản xuất hồng cầu nên tình trạng thiếu máu vẫn tồn tại). nên một lượng lớn sắt được giải phóng, gây ứ sắt ở các cơ quan khác nhau của người bệnh, dẫn đến suy tim, suy gan, tiểu đường…

Vì vậy, tóm lại, bệnh nhân tan máu bẩm sinh có thể gặp: thiếu máu, vàng da, lách to, biểu hiện khuôn mặt Thalas, ứ sắt, suy giảm chức năng cơ quan (trí nhớ kém, suy nhược cơ thể…) chưa kể chảy máu nhiều lần do truyền máu, ứ sắt là trầm trọng hơn (và tất nhiên kèm theo hàng loạt rủi ro như phản ứng truyền máu). Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng, các triệu chứng này có thể từ nặng đến nhẹ. Nếu tình trạng nghiêm trọng, bạn thường sẽ phải dành cả đời trong bệnh viện và cần máu của người khác.

Vì những lý do trên, người bệnh không nên bổ sung sắt trừ khi tình trạng ở mức độ nhẹ, kể cả bệnh giun móc, rong kinh…dẫn đến thiếu sắt. Những trường hợp nặng rất dễ phát hiện. Họ thường đến bệnh viện để được tư vấn thường xuyên để hiểu rõ tình trạng của mình. Nhẹ, có thể hoàn toàn bình thường (một số người tủy xương cũng sản xuất bù trừ mạnh), có thể biểu hiện thiếu máu nhẹ, loạn sản nhẹ… Nên dễ chủ quan cho rằng mình ổn, sinh hoạt hơi yếu, nhưng có vẫn là một gia đình bình thường nên cần phải tư vấn di truyền. Bởi vì bạn có một android bị què hoặc bị cụt và bạn yêu một cô gái/cậu bé cũng có android bị què hoặc bị cụt, con bạn có nguy cơ mắc bệnh thalassemia cao hơn những người khác. Người ta khuyến cáo rằng nam giới bị thiếu máu hồng cầu nhỏ hoặc thiếu máu hồng cầu nhỏ đơn giản (chỉ số MCV <80fl trong xét nghiệm máu) cần xét nghiệm bổ sung để xác định chính xác liệu họ có mắc bệnh này và bị tàn tật hoặc cắt cụt chi hay không. Chẩn đoán trước sinh có sẵn. Vì mang tính di truyền nên đứa con của robot khuyết tật vẫn có thể khỏi bệnh nếu robot của vợ khỏe mạnh.

Nếu cần tư vấn di truyền, bạn có thể đến các nơi như Viện Nghiên cứu Trẻ em, Trung tâm Thalassemia của Viện Truyền máu Trung ương hoặc đến bác sĩ huyết học để được hướng dẫn. Minh họa khuôn mặt bệnh thalassemia điển hình của cả người phương Tây và người Việt Nam.

Bài viết của bác sĩ Kiều My Trần, Chuyên gia huyết học

Tái bút: Hình minh họa “Red Five News” được lấy từ một bài báo ồn ào về ông trùm Chen Shan vài năm trước. Anh chàng này có khuôn mặt điển hình của một bệnh nhân thalassemia bẩm sinh đã đăng bài vạch trần trên trang Facebook cũ của mình trong mục tin tức về bệnh động kinh (Concussion Horrors). Cứ như vậy, năm 2018, báo chí đăng tải hình ảnh cậu bé được truyền máu trong bệnh viện.

Nguồn: ÔNG CHÚ SÌN SÚ
Chuyên mục: Y tế, sức khỏe